技術(shù)簡(jiǎn)介

　　第三代試管嬰兒也稱胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。

　　檢測(cè)物質(zhì)取4～8個(gè)細(xì)胞期胚胎的1個(gè)細(xì)胞或受精前后的卵第一二極體。取樣不影響胚胎發(fā)育。檢測(cè)用單細(xì)胞DNA分析法，一是聚合酶鏈反應(yīng)（PCR），檢測(cè)男女性別和單基因遺傳病;另一種是熒光原位雜交（FISH），檢測(cè)性別和染色體病。早在1964年Edwards就提出了PGD的思想。

適合人群

　　1、子宮內(nèi)膜異位癥、子宮腺肌癥；

　　2、女方排卵困難；

　　3、要是女性有輸卵管不通、堵塞等情況，會(huì)影響到精子和卵子的結(jié)合，影響最終受孕；

　　4、少精、弱精患者。對(duì)于男方有少精、弱精癥患者，通過(guò)藥物不能有效治療的，可做試管嬰兒；

　　5、女方卵巢功能衰竭。有的女性卵巢功能衰竭，也可做試管嬰兒；

　　6、免疫性不孕。如存在抗精子抗體、抗子宮內(nèi)膜抗體等。

里程碑

 

　　1989年

　　HandysideAH首先將PGD成功應(yīng)用于臨床，用PCR技術(shù)行Y染色體特異基因體外擴(kuò)增，將診斷為女性的胚胎移植入子宮獲妊娠成功。開(kāi)初的PGD都是用PCR或FISH檢測(cè)性別，選女性胚胎移植，幫助有風(fēng)險(xiǎn)生育血友病A、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等X連鎖遺傳病后代的夫婦妊娠分娩出一正常女嬰。但按遺傳規(guī)律，此法無(wú)疑否定健康男孩的出生，而允許攜帶者女孩繁衍，并不能切斷致病基因的傳遞。

　　1992年

　　美國(guó)首先報(bào)道用PCR檢測(cè)囊性纖維成功，并通過(guò)胚胎篩選，誕生了健康嬰兒。之后，α-1-抗胰島素缺乏癥、家庭黑?性癡呆、色素沉著視網(wǎng)膜炎等多種單基因遺傳病的PGD檢測(cè)方法建立，PGD進(jìn)入對(duì)單基因遺傳病的檢測(cè)預(yù)防階級(jí)。

　　1993年

　　以后，由于晚婚晚育使大齡產(chǎn)婦人數(shù)增多，而45歲以上的婦女染色體異常率高、自然妊娠容易分娩18-3體和21-3體愚型兒，于是PGD的工作熱點(diǎn)轉(zhuǎn)向了對(duì)染色體病的檢測(cè)預(yù)防，檢測(cè)用FISH。由于取樣多用第一極體，篩選出的為未授精卵，須進(jìn)行單精子胞漿內(nèi)注射，待培養(yǎng)發(fā)育成胚胎后移植。

       統(tǒng)計(jì)

　　中途停止發(fā)育的胚胎，其染色體異常率達(dá)70%，所以選擇染色體正常的胚胎移植，還能提高IVF-ET的成功率。從理論上講，凡能診斷的遺傳病，應(yīng)該都能通過(guò)PGD防止其傳遞，但限于目前的技術(shù)條件，PGD的適應(yīng)證還有一定的局限。優(yōu)生是世界共同關(guān)注的問(wèn)題，隨著分子生物技術(shù)的發(fā)展和更多遺傳病基因被確定，相信一些準(zhǔn)確、安全的遺傳診斷技術(shù)會(huì)不斷出現(xiàn)，PGD技術(shù)會(huì)日趨完善，更好的造福人類。

　　智商有高低

　　人們首先關(guān)心的問(wèn)題是各代“試管嬰兒”的質(zhì)量。實(shí)際上，這個(gè)問(wèn)題也早已列入醫(yī)學(xué)研究的議事日程。法國(guó)曾對(duì)370名第一代“試管嬰兒”跟蹤調(diào)查6―13年，發(fā)現(xiàn)他們的生活、學(xué)習(xí)和身體情況均良好。由于大多數(shù)“試管嬰兒”生長(zhǎng)在高收入和高文化水平的殷實(shí)家庭，條件較好，且均被視為“掌上明珠”，受到無(wú)微不至的關(guān)懷和教育，所以無(wú)法知道第一代“試管嬰兒”有無(wú)特別天賦。

　　達(dá)到優(yōu)孕效果

　　最新的第三代試管嬰兒技術(shù)能排除基因缺陷，對(duì)付遺傳疾病。據(jù)廣州空軍458醫(yī)院專家介紹，如果夫婦雙方都攜帶遺傳病基因，如地中海貧血，那么試管里孕育的可能就是個(gè)帶病的孩子。按照之前的技術(shù)手段，只能讓女方先懷孕，在懷孕7~8周和4~6個(gè)月這兩個(gè)階段，分別抽取絨毛和羊水來(lái)檢測(cè)胎兒是否健康，如果不健康則選擇引產(chǎn)。這樣會(huì)對(duì)女性造成很大的傷害，有的夫婦甚至經(jīng)受過(guò)數(shù)次“忍痛割愛(ài)”，仍然懷不上健康的胎兒。

　　為了解決這個(gè)難題，第三代技術(shù)應(yīng)運(yùn)而生。這是怎樣一種神奇的技術(shù)呢？專家介紹說(shuō)，以地中海貧血為例，夫妻雙方如果都是地貧基因攜帶者，那么有1/4的幾率生出重癥地貧的孩子，同時(shí)也有1/4的幾率生出健康的孩子。此時(shí)要做的就是通過(guò)技術(shù)手段挑出這“健康的1/4”。

　　正常懷孕的婦女體內(nèi)只有一個(gè)胚胎，可是通過(guò)試管嬰兒技術(shù)，能一次產(chǎn)生多個(gè)胚胎。在胚胎發(fā)育的第三天，醫(yī)務(wù)人員會(huì)從每個(gè)胚胎中都挑出一個(gè)細(xì)胞來(lái)進(jìn)行檢測(cè)，選出健康的那個(gè)胚胎，再移植到女性的體內(nèi)。因此，第三代技術(shù)也叫做胚胎移植前遺傳學(xué)診斷。

生理缺陷

　　這兩個(gè)科研小組研究的重點(diǎn)不同，一個(gè)重點(diǎn)研究試管嬰兒出生時(shí)的生理缺陷，另一個(gè)小組重點(diǎn)研究試管嬰兒出生時(shí)的體重不足。領(lǐng)導(dǎo)重點(diǎn)在于研究試管嬰兒生理缺陷科研小組的西澳大利亞大學(xué)科學(xué)家米歇爾·漢森介紹說(shuō)，“我們發(fā)現(xiàn)通過(guò)人工受精這種再生生殖手段懷孕的嬰兒，在出生后一年內(nèi)被診斷出有嚴(yán)重生理缺陷的幾率比自然懷孕的嬰兒患有嚴(yán)重生理缺陷的幾率高兩倍”。

　　而在另外一項(xiàng)重點(diǎn)在嬰兒體重的研究中，研究人員對(duì)美國(guó)1996年到1997年間出生的42463名試管嬰兒與1997年間出生的430萬(wàn)普通嬰兒進(jìn)行了對(duì)比。“試管嬰兒出生時(shí)體重不足的情況是普通嬰兒的2.6倍”，領(lǐng)導(dǎo)這項(xiàng)研究的亞特蘭大疾病預(yù)防與控制中心醫(yī)學(xué)專家勞拉·謝弗說(shuō)，體重過(guò)輕的新生兒在出生后很有可能引起并發(fā)癥。

注意事項(xiàng)

　　一、做試管嬰兒歷時(shí)約20天。雙方注意休息、營(yíng)養(yǎng)及衛(wèi)生，禁同房。

　　二、做試管嬰兒的時(shí)候一定要注意，使用藥物之前必須認(rèn)真閱讀藥物使用說(shuō)明書，在用藥過(guò)程中出現(xiàn)不良反應(yīng)請(qǐng)立即來(lái)我院就診，以便醫(yī)生及時(shí)診治。

　　三、采取長(zhǎng)方案做試管嬰兒的患者，用藥后月經(jīng)一旦來(lái)潮，或用藥后12天仍未來(lái)月經(jīng)，請(qǐng)及時(shí)與醫(yī)生聯(lián)系。

　　四、一般于周期第12-14天卵泡成熟，卵泡成熟后即停止用促排卵藥。于停藥當(dāng)晚9時(shí)左右(具體遵醫(yī)囑)肌注絨毛膜促性腺激素(HCG)。注射HCG后36小時(shí)左右經(jīng)陰道取卵，同時(shí)丈夫取精液。事先最好洗澡或作局部清潔。

　　五、丈夫遵醫(yī)囑適時(shí)手淫排精一次。

　　六、做試管嬰兒治療的方案分為長(zhǎng)、短兩種，長(zhǎng)方案從治療周期的月經(jīng)前一周開(kāi)始用藥，短方案從治療周期月經(jīng)見(jiàn)紅的第2-3天開(kāi)始用藥。用藥當(dāng)日夫婦雙方到中心簽署知情同意書,醫(yī)生查閱身份證、結(jié)婚證、計(jì)劃生育證明原件，收取復(fù)印件。