上周,本中心接待了一對特殊的家庭,我們這里稱呼D先生夫婦吧,夫妻雙方都患有輕度地貧,但因為平時沒察覺,生第一胎的時候抱著僥幸心理,結果孩子患有重度地中海貧血,治療沒多久就夭折了。所以在這次備孕的時候,夫妻倆小心翼翼,想直接通過第三代試管嬰兒技術生一個完全健康的寶寶。
眾所周知,地中海貧血是一種會遺傳給后代的疾病,在我國沿海地區比較常見,這種疾病對人體身體健康會造成比較不利的影響,從病發嚴重程度將地中海貧血分為輕型,中間型,重型。輕型也就是地貧基因攜帶者,一般自身不會有任何的不適感覺,中間型和重型都需要長期輸血和去鐵治療,往往最多能活至成年。雖然輕型地貧對自身沒多大影響,但是會有幾率繼續遺傳給下一代的,就像之前這對夫婦,兩人都是輕度的,但是孩子因為結合了兩者的地貧基因,就是重度地貧了,那么地中海貧血的遺傳概率是怎樣的呢?
1、若夫妻雙方均為同種地貧基因攜帶者,那么每次懷孕后,胎兒有25%的可能性患有中度或重度地中海貧血,25%的幾率為完全健康孩子,50%的概率跟父母是一樣的情況,為地貧基因攜帶者。
2、若夫妻中有一方是靜止型患者,另一方是輕型患者,懷孕后生育的孩子75%是完全健康的,25%是地貧患者,而且是中度或重度的可能性較大。
3、若夫妻中有一方為地貧基因攜帶者,另一方是完全健康的,懷孕后50%的可能性是完全健康的,50%的概率會是同樣的地貧基因攜帶者。
4、若一對夫妻攜帶的是不同類型的地貧基因,這時候就沒什么問題,生下來的孩子不會攜帶地貧基因。
綜上,我們了解,只有當夫妻雙方都是地貧基因攜帶者時,才有可能生育的孩子會成為中度或重度地貧患者危及生命,而且是每次懷孕都是同樣的概率。那么假如夫妻雙方都是地貧基因攜帶者該怎么辦呢?畢竟生育小孩不是一件拼運氣的事,不能去賭那25%的概率不會發生。大部分醫生會建議已妊娠的夫妻做嚴格的產檢,對胎兒行產前診斷,若檢查結果證實胎兒患有重度地貧,最好實施人工終止妊娠。
不過也有人覺得這樣的方式對女性的身體會帶來莫大的傷害,尤其像D先生夫妻,雖然現在產檢各方面都比較全面了,但是自從第一個孩子耗盡了家里的心力后,實在不敢再隨意嘗試了,所以來到本中心希望得到最穩妥的解決。那么,做試管嬰兒可以避免這一問題嗎?
答案是肯定的,通過第三代試管嬰兒可以解決,應用到胚胎植入前遺傳學診斷技術將發育到8細胞以上的囊胚,取出其滋養外胚層進行細胞遺傳學或分子遺傳學檢查。通過這一技術,我們就能選擇出發育正常、不帶有遺傳疾病基因的胚胎,淘汰掉那些有問題的胚胎,從而移植健康的胚胎到女方的子宮內,以達到優生優育的目的。
D先生夫婦最后選擇做第三代試管嬰兒來迎接一個健康的寶寶,真心為他們感到高興。在此也提醒攜帶地貧基因的女性在孕期一定要注意補充營養,注意休息預防感染。