在我們不孕咨詢中,有一部分患者會特別苦惱的來咨詢我們,夫妻雙方做了各項生殖檢查都沒問題,是不是不明原因不孕?自然懷孕3次,卻沒有原因的流產了,這該怎么辦呢?這種情況我們一般會讓患者去查一下染色體,大多問題都出在染色體異常這個問題。那么染色體異常為什么會影響懷孕呢?有染色體異常那還能正常生育孩子嗎?
染色體是遺傳物質的載體,他們決定著生物體的性狀,直接或間接地控制生物體所有的生命活動。染色體異常是染色體數目和結構異常引起的遺傳疾病。染色體的數目和結構異常會導致基因的增加、缺失及基因位置的改變,從而使人體的結構和相應功能發生改變,某些改變可能影響生育功能,如男性可能發生少弱精子癥,無精子癥等,女性可發生原發性不孕、反復自然流產等,甚至會引起死胎、畸形兒、智力低下等。在我國,染色體異常在一般人群中發病率為0.5%-1%,因為染色體異常造成不孕的比例占2%-10%,而且染色體異常也可能將異常基因遺傳給后代。
如果這樣,夫妻檢查發現一方或雙方有染色體異常該怎么辦呢?其實,夫妻中發現有染色體異常還是有可能正常要寶寶的,比如大部分染色體平衡易位的患者,在日常生活中沒有任何表現,也是可以正常懷孕的,只是有可能孩子一樣是染色體異位攜帶者或者容易流產。有些有染色體異常的患者本身就是先天性不孕或者難孕患者的話,比如男性少弱精子癥,先選擇針對性治療,再嘗試自懷或者選擇試管嬰兒等方式。
但是還有一些特殊染色體異常患者,懷孕風險很大的,比如羅伯遜易位患者,若夫妻是同源羅伯遜易位,理論上不能生育正常孩子,非同源異位的患者最大也僅有1/6的可能生育正常孩子,1/6生育易位攜帶者但表型正常的孩子,其余將會流產、產出畸形兒等,且這是針對每次妊娠都一樣的概率,不會因為之前有流產過降低下一次懷孕的風險。
那么這樣的人群,一般是建議直接做第三代試管嬰兒,第三代試管嬰兒在胚胎植入子宮之前可以做基因診斷,挑選遺傳信息正常的胚胎植入子宮,那么就沒有那么高的風險懷上不健康的孩子了。此外,孕期產檢也是非常重要的,有問題可以及時發現。
染色體異常的患者也要注意好心理調整,這是天生的基因問題,千萬不要有自卑感、負罪感,很多染色體異常完全不影響患者本人正常生活,而如今的醫療技術發達,生育健康下一代是可以借助醫學的幫助得以實現的。