地中海貧血,又稱珠蛋白生成障礙性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。
患者根據病情輕重的不同,可分為輕型、中型、重型。
多數人只是攜帶地貧基因,而不表現任何貧血狀態,或者癥狀非常輕微。可如果夫妻雙方皆攜帶同型地中海貧血基因,那么他們的下一代就有25%的幾率是重型地貧。
要知道,一個重型地貧患兒的平均治療費用至少100萬,且只能活到十歲左右。所以在婚前一定要進行地貧篩查是非常重要的,初步篩查地貧能避免生出中重度地貧寶寶。
沒有做過婚前檢查的夫婦,在女方懷孕后應及時做地貧篩查,一旦診斷結果均顯示夫婦有此基因,女性要進一步的檢測腹中寶寶的基因。
如果經檢查證實寶寶有中重度地中海貧血,那么最好終止妊娠;反之是正常或輕型的,安心保胎即可。
而在經過地貧篩查的夫妻,或明確確定自己有攜帶地貧基因的夫婦也不用擔心,想要一個健康的寶寶也不是不可能的。
第三代試管嬰兒可篩查125種遺傳疾病,包括患有唐氏綜合征、地中海貧血等基因缺陷的患者。
這種技術也稱之為胚胎植入前遺傳學診斷/篩查,指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遺傳物質進行分析,診斷胚胎是否有攜帶異常遺傳基因,篩選健康胚胎移植,能夠防止遺傳病傳遞的方法。
通過PGS/PGD技術,可以篩選出有遺傳異常的缺陷胚胎,將其淘汰,再把沒有異常的胚胎種植入子宮內,生育健康的寶寶。
因此,即使是地貧,在第三代試管嬰兒面前,都不算是問題,血友病、白化病也不在話下,生個健康的寶寶只是早晚的事。
2023-05-18
2021-03-18
2021-03-13