隨著遺傳學在輔助生殖行業中的深入,很多試管嬰兒醫生對著床失敗、胎停流產等案例進行了反復的研究,同時也對內膜、囊腫、線粒體、免疫等方向進行了探索,最終把方向放在了
染色體。
染色體異常是什么呢?染色體是遺傳物質DNA的重要載體,人的體內一共有二十三對,其中前二十二對為常染色體,第二十三對為性染色體,用來決定寶寶的性別。每一對的染色體或遺傳基因在細胞的減數分裂時會互相分離,然后再進入不同的子代細胞中,不同對的染色體或遺傳基因可以自由結合。
染色體異常通常表現出染色體的缺失、易位、數目增多、重復、出現三倍體等等。染色體異常中最經典和最常見的是非二倍體,就是某一條染色體的數量只有1條或者3條。最常見的是小兒唐氏綜合征(即21號染色體有三條,也稱先天愚型),其次是愛德華癥(即18號染色體有三條,也稱為18三體綜合征)。
非二倍體除外,還有染色體結構(比如染色體易位)以及基因層面的畸形。目前書籍有記錄的基因遺傳病有七千多種,其中四百多種可以被
第三代試管嬰兒(PGD/PGS)技術檢驗出來。
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是什么導致染色體異常?根據相關研究,主要是以下這幾個分類:
1、高齡孕育,減數分裂異常致使染色體不分離
2、輻照、放射,致使染色體缺失、易位或斷裂
3、病毒
4、自身免疫性疾病
5、化學藥品(如治療腫瘤的化療藥)
受精卵中的染色體一半來源于父方,一半來源于母方。卵子成熟歷程中會發生減數分裂,簡單的說就是兩條染色體拆分成單條染色體,受精后再與精子的單條染色體重新結合成二倍體。
老化的卵子更加容易發生減數分裂異常,也就是成熟卵子中會帶有0條或者2條染色體,受精以后會導致受精卵的染色體變成1條或者3條,非二倍體的概率增加。綜上所述,染色體異常才是卵子老化質量下降的第一大問題。
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染色體異常與年齡的關聯試管專家表示:40歲以上的朋友染色體異常率為58%,45歲以上異常率會高達84%。
由此證明40歲以上受精卵的發育,雖然表面看上去正常,級別也很高,但是也避免不了高異常率的染色體,這也是高齡孕媽流產率高的原因!
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甚至囊胚也不能避免?是的,一般人認為能夠游走到第5天囊胚的受精卵,都是屬于A級的。實際上囊胚的染色體異常率確實會小于初期胚,但是依然有40~70%!
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不著床跟染色體相關嗎?是的,大部分有染色體問題的胚胎會以停止分裂、不著床、著床后胚胎不發育等方式在第一妊娠期內(前12周)自然淘汰。99%的早期流產是胚胎的原因,而不是母體的原因。