簡單來說，就是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱。
檢查方法
唐氏篩查，目的是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險系數。
唐氏綜合征是一種染色體缺陷病，在第21號染色體上多了一條，故又稱為21三體綜合征。主要表現為嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。
由于唐氏綜合征患兒具有嚴重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡呆，生活完全不能自理，并伴有復雜的心血管疾病，終生無法治愈。
以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，會給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。
唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。
過去認為，大于35歲的是高危人群，懷唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。現在認為80%的唐氏綜合征發生在小于35歲的孕婦當中。
唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防范于未然。
檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。
2種類型
1.早期唐氏篩查
孕早期唐氏篩查是結合胎兒頸后透明帶（NT）篩查的B超檢查和血清生化檢查結果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進行風險評估。
早期唐氏篩查能檢測出相當高比例的唐氏綜合癥和其他染色體異常病例，但由于頸后透明帶掃描的準確性由許多因素決定，其中包括B超醫生的水平以及所使用的掃描儀的精確度等，所以孕早期唐篩仍然存在一定缺點。
早期唐氏篩查不過的話可以什么都不做或做診斷性檢查，比如做羊水穿刺來做更詳細的確診。
2.中期唐氏篩查
孕中期唐氏篩查是抽取母嬰血清檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促性腺激素（hCG）的濃度以及游離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A），根據孕婦血清中這些標志物的升高或降低并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數。
參考值
目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）的濃度，并結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險性。
甲型胎兒蛋白（AFP）一般范圍為0.7～2.5MOM（中位數的倍數），而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏癥的機會越高。
另外，還可將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦，由電腦算出胎兒出現唐氏癥的危險性，不同醫院使用的標準不一樣，如果化驗結果標明的幾率（如1/100）大于正常參考值幾率（如1/275），則結果為陽性，表示胎兒患病的幾率較高，應進一步做羊水穿刺檢查或絨毛檢查。
1.AFP(甲胎蛋白)：AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000～70000道爾頓，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。
AFP在妊娠早期1～2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。
妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達高峰，此后隨妊娠進展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源于羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢并不一致。
妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28-32周時達高峰，以后又下降。懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7～0.8MoM。
2.FreehCGβ(游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)：懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清FreehCGβ水平呈強直性升高，平均MoM值為2.3～2.4MoM。hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個亞單位構成。HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨的b-鏈。兩種hCG都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。
HCG在受精后就進入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第18～20周，然后保持穩定。
而MOM值是一個比值，即孕婦體內標志物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值，該值即為MOM。
由于產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化，因此其值必須轉化為中位數的倍數(MOM)表示，使其“標準化”，便于臨床判斷。
3.正常情況下，人有46個23對染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出1個，稱為XX三體。其中21三體就是唐氏綜合征。
染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，如35歲以下的孕婦中染色體異常的發生幾率為1：1185，而35歲時則高達1：335，故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。
三大誤區
誤區一：唐氏綜合征篩查一定需要羊水穿刺，不安全
過去，利用羊水穿刺檢查法對唐氏綜合征進行確認，的確有可能對孕婦和胎兒帶來一定的風險。
有鑒于此，很多孕婦不愿做檢查。然而目前最新的孕早期唐氏綜合征篩查，只需B超檢查并抽取3ml靜脈血兩步即可，是一項不會對胎兒造成損傷的檢查項目。
誤區二：準確率不高，做與不做都一樣
從篩查項目來講，與孕中期唐氏綜合征篩查相比，孕早期血清指標結合B超能夠得到更高的檢出率和準確率。
根據國際多個產前診斷中心的大量病例研究發現，孕早期篩查的準確率可從目前孕中期的60%-70%提高到90%以上，減少漏檢率，降低假陽性率。
誤區三：只能在懷孕15-20周才可做唐氏篩查
由于該遺傳疾病尚無有效的預防和治療措施，唯一可以采取的方法就是早發現、早干預。
因此，目前最新的孕早期篩查更科學，可以給予醫生及家庭更多的時間來面對篩查結果，做出科學的決定，以降低對孕婦可能造成的損傷及風險。
注意事項
每一位孕婦都可能懷上唐氏兒，所以都應進行唐氏綜合征的產前篩查。唐氏篩查是在懷孕15-20周進行，通過血清學和B超聯合檢查，并結合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進行綜合風險評估。
做唐氏篩查需要空腹嗎？做唐氏篩查是不需要空腹的。關于唐氏篩查有以下幾點內容：
1、篩查時間：最佳時間是在孕15-20周。
2、經濟簡便，對胎兒無損傷。盡管唐篩結果不能十分準確地判斷胎兒是否愚型，但畢竟這是判斷胎兒是否愚型的最經濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出的結果高危，可以進一步作羊膜穿刺檢查。
3、篩查方法：多采用聯合血清學的方法篩查唐氏綜合征。抽取孕婦的外周血，提取血清（不用空腹），檢測母親血清中甲型胎兒蛋白（AFP）和血清絨毛促性腺激素（HCG）的濃度，結合孕婦的預產期、年齡和抽血時的孕周和體重計算出危險系數”，這樣可以查出80%的先天愚兒。
4、費用：100元左右，不過各地各家醫院標準不同。
5、檢查前的準備：做唐氏篩查時無需空腹，但與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，在篩查前時，孕婦需要提供較為詳細的個人資料，包括出生年月，末次月經、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，是否吸煙，異常妊娠史等。
由于篩查的風險率統計中需要根據上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填寫化驗單的工作也十分重要。
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